25/05/2023
Alzheimer đã và đang là một trong những mối bận tâm hàng đầu của những người cao tuổi. Hiện vẫn chưa có cách nào có thể đảo ngược tiến triển của bệnh, tuy nhiên, việc phát hiện và điều trị bệnh sớm có thể giúp cải thiện chất lượng sống. Sau đây là những điều bạn cần lưu ý khi đi thăm khám và chẩn đoán Alzheimer.
Alzheimer thường bắt đầu xuất hiện sau 65 tuổi, tuy nhiên vẫn có một số trường hợp bệnh xuất hiện sớm hơn. Trường hợp này được gọi là Alzheimer khởi phát sớm.
Tại Anh, hiện có hơn 40,0000 người dưới 65 tuổi đang mắc phải các dạng khác nhau của sa sút trí tuệ.
Tuổi tác là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất của Alzheimer, đặc biệt đối với những người trên 65 tuổi. Ở nhóm người này, nguy cơ mắc bệnh Alzheimer tăng gấp đôi mỗi năm năm. Cứ mỗi sáu người trên 80 tuổi sẽ có một người bị sa sút trí tuệ, trong số đó, rất nhiều trường hợp bị Alzheimer. Giới tính Tỷ lệ phụ nữ trên 65 tuổi mắc bệnh Alzheimer cao gấp hai lần so với nam giới. Hiện vẫn chưa thể xác định rõ nguyên nhân cho vấn đề này. Tuy nhiên, một số nguyên nhân có khả năng bao gồm:
Đa phần các trường hợp sa sút trí tuệ không liên quan đến di truyền, tuy nhiên việc có liên quan đến di truyền hay không tùy thuộc nhiều vào nguyên nhân gây sa sút trí tuệ.
Một tỉ lệ nhỏ các gia đình có bệnh Alzheimer được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Việc yếu tố di truyền thể hiện rõ ràng như này rất hiếm. Đối với những gia đình này, sa sút trí tuệ thường xuất hiện rõ từ trước năm 65 tuổi.
Đối với đa phần những người bị Alzheimer, mối liên hệ giữa gen và bệnh chưa thực sự rõ ràng. Có hơn 20 gen đã được phát hiện có thể làm tăng hoặc giảm nguy cơ mắc Alzheimer. Những người có ba, mẹ hoặc anh, chị, em được chẩn đoán mắc Alzheimer sau 65 tuổi, sẽ có nguy cơ mắc bệnh tăng nhẹ. Tuy nhiên, điều này không đồng nghĩa với việc không thể phòng ngừa bệnh Alzheimer. Mỗi người đều có thể từng bước giảm thiểu nguy cơ mắc Alzheimer bằng cách thay đổi lối sống lành mạnh hơn. Chỉ có duy nhất một xét nghiệm gen chẩn đoán Alzheimer được chấp thuận, sử dụng cho những trường hợp hiếm gặp mắc bệnh dưới 65 tuổi.
Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer do sự khác biệt trong bộ gen so với người bình thường.
Alzheimer là một bệnh sa sút trí tuệ, không thể đảo nghịch thường gặp ở người trên 65 tuổi
Những người duy trì một lối sống lành mạnh, nhất là ở những người trung niên, có ít nguy cơ mắc bệnh Alzheimer hơn.
Lối sống lành mạnh được khuyến cáo bao gồm: vận động thể dục thể thao thường xuyên, duy trì cân nặng ổn định, không hút thuốc, có chế độ ăn lành mạnh, không lạm dụng rượu bia.
Việc duy trì một lối sống tích cực về thể chất, tinh thần, cũng như xã hội sẽ giúp giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Có nhiều vấn đề sức khỏe có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer và sa sút trí tuệ do mạch máu não. Do đó, cần phải kiểm soát tốt các vấn đề sức khỏe hiện có và đến gặp bác sĩ để được hỗ trợ càng sớm càng tốt. Các vấn đề này bao gồm:
Những ai nghĩ rằng bản thân có thể mắc Alzheimer hoặc bất cứ loại sa sút trí tuệ nào khác đều nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn. Việc chẩn đoán sớm đối với người mắc Alzheimer sẽ đem lại nhiều lợi ích như:
Một danh sách liệt kê những thay đổi bất thường của cơ thể, bao gồm tâm trạng, trí nhớ và hành vi. Ghi chú lại những thay đổi mà bạn nhận thấy được kể từ lần khám trước. Việc ghi chú càng chi tiết càng tốt.
Một danh sách về tiền sử bệnh, tiền sử gia đình và các thuốc/thực phẩm chức năng bạn đã và đang sử dụng. Thông báo với bác sĩ nếu các thành viên khác trong gia đình mắc các bệnh liên quan đến trí nhớ.
Các câu hỏi, thắc mắc mà bạn mong muốn được bác sĩ giải đáp.
Khi được bác sĩ thăm hỏi, hãy trả lời sự thật và càng chi tiết càng tốt.
Việc có thắc mắc cũng như quên mất những vấn đề bạn dự định hỏi bác sĩ là một điều bình thường. Để tránh tình trạng này, bạn nên mang theo một danh sách các câu hỏi đến buổi khám. Nếu bạn có bất cứ câu hỏi hoặc còn vấn đề nào chưa rõ, đừng ngại trao đổi với bác sĩ. Một số câu hỏi bạn có thể hỏi như:
Hiện tại vẫn chưa có xét nghiệm đặc hiệu nào có thể khẳng định chẩn đoán Alzheimer. Các bác sĩ thường sẽ sử dụng nhiều hướng tiếp cận và phương pháp khác nhau để có thể đưa ra chẩn đoán chính xác. Mặc dù bác sĩ hầu như luôn có thể xác định được bệnh nhân có bị sa sút trí tuệ hay không, nhưng việc tìm ra nguyên nhân có thể sẽ gặp nhiều khó khăn.
Trong buổi khám bệnh, bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh của người bệnh, bao gồm tiền sử về tâm thần kinh và các thay đổi về hành vi và nhận thức. Bác sĩ sẽ muốn biết nếu bạn đã hoặc đang có những vấn đề sức khỏe nào, cũng như các thuốc mà bạn đang sử dụng. Bác sĩ cũng có thể sẽ hỏi bạn về những bệnh lý chính mà người thân của bạn đang gặp phải, bao gồm họ có đang bị Alzheimer hoặc các dạng sa sút trí tuệ khác hay không.
Các xét nghiệm tổng quát và chẩn đoán
Trong buổi thăm khám, bác sĩ nhiều khả năng sẽ:
Những thông tin này có thể giúp phát hiện các bệnh lý có thể gây sa sút trí tuệ. Những bệnh lý có thể gây các triệu chứng tương tự sa sút trí tuệ thường gặp như: trầm cảm, mất ngủ không được điều trị, mê sảng, tác dụng phụ của thuốc, các vấn đề về tuyến giáp, thiếu một số loại vitamin, lạm dụng thức uống có cồn. Không giống như Alzheimer và các bệnh sa sút trí tuệ khác, những vấn đề này có thể điều chỉnh được.
Khi khám thần kinh, bác sĩ sẽ đánh giá kĩ hơn các vấn đề có thể gây rối loạn não bộ khác ngoài Alzheimer. Bác sĩ sẽ xem xét các dấu hiệu của đột quỵ, Parkinson, u não, tràn dịch màng não và những bệnh lý khác có thể gây ảnh hưởng đến trí nhớ và suy nghĩ. Bác sĩ sẽ kiểm tra:
Ngoài ra, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu chụp hình não bộ.
Nếu kết quả không chỉ ra là Alzheimer hoặc các bệnh sa sút trí tuệ khác, nhưng các triệu chứng ngày càng trầm trọng, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu thực hiện thêm nhiều chẩn đoán hoặc chuyển bạn đến thăm khám với bác sĩ khác.
Xét nghiệm nhận thức, chức năng và hành vi giúp đánh giá trí nhớ, khả năng suy nghĩ và giải quyết các vấn đề đơn giản. Qua đó có thể giúp đánh giá nhanh các thay đổi trong triệu chứng và hành vi. Một số xét nghiệm được thực hiện rất nhanh trong khi một số xét nghiệm khác tốn rất nhiều thời gian và phức tạp hơn. Các xét nghiệm chuyên sâu về nhận thức, chức năng và hành vi thường được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa thần kinh để đánh giá khả năng xử trí, đánh giá, chú ý và ngôn ngữ.
Những xét nghiệm này có thể giúp đưa ra đánh giá tổng quan liệu người bệnh có đang gặp các triệu chứng về nhận thức ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày hay không; người bệnh có nhận thức được các triệu chứng này hay không; người bệnh có xác định được thời gian, địa điểm và bản thân họ là ai không; có thể nhớ được những danh sách từ ngắn, làm theo chỉ dẫn và thực hiện được các phép tính đơn giản không.
Ví dụ về các xét nghiệm nhận thức, chức năng và hành vi bao gồm:
Bên cạnh việc đánh giá trạng thái tinh thần của người bệnh, bác sĩ sẽ đánh giá sức khỏe và tinh thần của người bệnh để phát hiện trầm cảm và những rối loạn cảm xúc khác có thể gây ra các vấn đề về trí nhớ, mất hứng thú trong cuộc sống và các triệu chứng giống với sa sút trí tuệ.
Thông thường khi đến khám Alzheimer, bạn sẽ được bác sĩ cho chụp MRI hoặc CT não. Những xét nghiệm này chủ yếu để loại trừ các bệnh lý khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự như Alzheimer nhưng cần phác đồ điều trị khác. Chẩn đoán hình ảnh có thể giúp phát hiện khối u, đột quỵ, tổn thương do chấn thương đầu, hoặc tràn dịch màng não.
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể sử dụng chẩn đoán hình ảnh để xem người bệnh có nồng độ beta-amyloid - một chỉ dấu của Alzheimer cao hay không. Nồng độ beta-amyloid bình thường có thể cho thấy Alzheimer không phải là nguyên nhân gây sa sút trí tuệ.
CSF là một dịch trong suốt, bao phủ não và xương sống. Người lớn thường có khoảng nửa lít CSF mà bác sĩ có thể lấy mẫu để xét nghiệm thông qua một thủ thuật xâm lấn nhỏ được gọi là chọc dò thắt lưng. Nghiên cứu cho thấy Alzheimer giai đoạn đầu có thể làm thay đổi nồng độ protein tau và beta-amyloid trong CSF. Đây là hai chỉ dấu hình thành các bất thường não bộ có liên quan đến Alzheimer. Một chỉ dấu tiềm năng khác là Nfl, được ghi nhận có nồng độ cao ở những người bị suy giảm chức năng não bộ như Alzheimer.
Một thách thức mà các nhà nghiên cứu đang phải đối mặt là phân tích nồng độ của các dấu ấn sinh học trong cùng một mẫu có thể thay đổi khác nhau theo từng cơ sở. Nhiều nỗ lực đã được thực hiện để chuẩn hóa việc đo nồng độ dấu ấn này trong nghiên cứu và lâm sàng. Hiện nay, các chuyên gia sử dụng xét nghiệm CSF để chẩn đoán Alzheimer. Bên cạnh đó, các nghiên cứu mới đang tiếp tục được thực hiện để phát triển và chuẩn hóa các chỉ dấu sinh học mới có thể giúp ích trong việc chẩn đoán và phát hiện các loại suy giảm trí nhớ khác.
Xét nghiệm dịch não tủy là một thủ thuật xâm lấn, được thực hiện bằng cách chọc dò thắt lưng.
Các nhà khoa học hiện đang nghiên cứu liệu những thay đổi đáng kể và liên tục của các chỉ dấu trong máu có liên quan đến các thay đổi do bệnh Alzheimer gây ra hay không. Những chỉ dấu này có thể bao gồm protein tau, beta-amyloid và các dấu ấn sinh học khác có thể đo được trước và sau khi xuất hiện triệu chứng.
Một xét nghiệm máu đơn giản, ít tốn kém, không xâm lấn và dễ tiếp cận có thể chẩn đoán Alzheimer là vô cùng cần thiết. Những công nghệ xét nghiệm sẽ hỗ trợ phát triển thuốc mới thông qua việc theo dõi hiệu quả điều trị trong các thử nghiệm lâm sàng cũng như tăng khả năng phát hiện, chẩn đoán và can thiệp sớm. Xét nghiệm máu cũng sẽ có thể giúp giải mã bệnh Alzheimer và giúp hiểu rõ hơn về sự tiến triển bệnh trong một dân số lớn và đa dạng hơn.
Những xét nghiệm hiện tại có thể giúp phát hiện sự thay đổi của amyloid trong não và sự xuất hiện của các bệnh suy giảm chức năng não bộ và tổn thương não. Các xét nghiệm máu không thể được sử dụng như một xét nghiệm đơn độc để chẩn đoán Alzheimer hoặc các bệnh sa sút trí tuệ khác, mà sẽ được dùng như một phần của các xét nghiệm chẩn đoán.
Một khi việc xét nghiệm đã hoàn thành, bác sĩ sẽ xem xét kết quả và đưa ra kết luận. Bác sĩ chẩn đoán bệnh Alzheimer dựa trên đánh giá tốt nhất có thể về nguyên nhân gây ra các triệu chứng bệnh. Bạn có thể hỏi bác sĩ về các vấn đề như:
Bạn nên tìm hiểu xem bác sĩ có phải là người sẽ tiếp tục phụ trách việc điều trị của bạn hay không. Nếu không phải bác sĩ, vậy ai sẽ là người phụ trách việc này. Bác sĩ có thể sẽ hẹn lịch cho lần khám tiếp theo hoặc giới thiệu bạn đến một bác sĩ khác.
Ngoài ra, việc lên kế hoạch về tài chính và pháp lý cho tương lai cũng rất quan trọng. Bệnh được chẩn đoán ở giai đoạn sớm có thể giúp người bệnh lên kế hoạch cho tương lai. Bạn cũng có thể quyết định ai sẽ là người chịu trách nhiệm về vấn đề tài chính và điều trị cho bạn trong các giai đoạn sau của bệnh.
Qua bài viết này, hy vọng đã giúp bạn hiểu rõ hơn về việc thăm khám và chẩn đoán Alzheimer. Việc phát hiện sớm bệnh Alzheimer có thể giúp người bệnh chuẩn bị được về mặt tinh thần cũng như lên kế hoạch cho tương lai. Do đó, bạn nên đến gặp bác sĩ nếu có những dấu hiệu nghi ngờ của bệnh.
Tài liệu tham khảo:
Thông tin được bảo trợ bởi Liên Chi Hội Lão Khoa TP Hồ Chí Minh